La sclérose en plaques
Conseils de vie au quotidien

ISBN : 978-2-7420-1586-3

Photo de couverture : © Adobe Stock

Éditions John Libbey Eurotext

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La sclérose en plaques
Conseils de vie au quotidien

Sous la direction du Pr Bruno Brochet

GUIDES PRATIQUES DE L’AIDANT

Sommaire

● Préface

● Introduction

1 ● Qu’est-ce que la sclérose en plaques ?

Un peu d’histoire... : la découverte de la maladie

La définition de la maladie

Quelle est la fréquence de la maladie ?

Sclérose en plaques et génétique

Facteurs environnementaux

Mécanismes de la maladie

Quels sont les symptômes de la maladie ?

Poussées ou progression : quelle est l’évolution possible ?

Le diagnostic et les examens complémentaires

Quels sont les principes du traitement ?

2 ● Approche psychologique : annonce, vie familiale et sociale, humeur

Entrer dans la maladie

S’adapter à la maladie

Vivre avec la maladie : ses répercussions au plan personnel et familial

Humeur et troubles psychologiques

3 ● La fatigue : comment y faire face ?

Un symptôme invalidant

La fatigue dans tous ses états

Quelles sont les causes de la fatigue ?

Les mécanismes de la fatigue

Quel retentissement ?

Y a-t-il des traitements ?

Que faire au quotidien pour lutter contre la fatigue ?

4 ● Les douleurs au cours de la sclérose en plaques

Quelles sont les différentes douleurs au cours de la sclérose en plaques ?

Quels sont les traitements possibles ?

5 ● Les troubles cognitifs

Que désigne-t-on par troubles cognitifs ?

Comment évaluer les troubles cognitifs ?

Prise en charge cognitive

Que puis-je faire au quotidien ?

6 ● Les troubles de la déglutition

Que se passe-t-il lorsqu’on avale ?

Qu’est-ce qu’une dysphagie ?

Pourquoi tousse-t-on parfois lorsqu’on avale ?

Quand consulter ?

Prise en charge

7 ● Les troubles urinaires

Pourquoi la sclérose en plaques retentit-elle sur le système urinaire ?

Quels sont les symptômes urinaires dans la sclérose en plaques ?

Comment les troubles urinaires sont-ils recherchés ?

Quel est l’enjeu de la prise en charge ?

Quels sont les traitements de l’hyperactivité de la vessie ?

La vessie ne se vide pas : que faire ?

En cas d’échec des traitements ou d’impossibilité d’autosondages, quelle solution ?

Que faire en cas d’infections urinaires à répétition ?

8 ● Les troubles de la sexualité et de l’intimité

Qu’est-ce que la santé sexuelle ?

Les troubles sexuels dans la sclérose en plaques

Qu’est-ce que l’intimité ?

Quelle sera la prise en charge de ces troubles ?

9 ● Les traitements de fond au quotidien

Questions fréquentes posées par les patients

Les traitements de fond utilisés en première intention dans les formes rémittentes (par poussées)

Les traitements de fond dits « de recours » ou « de seconde ligne » dans les formes rémittentes

Les traitements des formes progressives

En pratique

10 ● Les principes de la rééducation dans la sclérose en plaques

Les douleurs

Le déficit moteur

Les troubles respiratoires et de la déglutition

Les troubles urinaires

Les troubles oculomoteurs

11 ● Kinésithérapie et sclérose en plaques

Où rencontrer un kinésithérapeute ?

Que faisons-nous en séance de kinésithérapie ?

À quel moment serez-vous amené à rencontrer un kinésithérapeute ?

12 ● Activité physique et sclérose en plaques

Qu’est-ce que l’activité physique et le sport ?

Quels sont les objectifs de l’activité physique ?

Les bénéfices attendus dans la sclérose en plaques

Quelles sont les recommandations pour la pratique de l’activité physique dans le cadre de la sclérose en plaques ?

Comment pratiquer une activité physique et sportive ?

Quelques informations utiles

13 ● Aspects médico-sociaux : comment trouver du soutien ?

Les structures

Les aides à la personne

La compensation des ressources

Les autres démarches

14 ● Les dispositifs de terrain

Les réseaux

Le parcours de soins

Les pôles de ressources

Le centre de ressources et de compétences SEP (CRCSEP)

15 ● Quelques idées reçues

● Annexes

Les mots qu’utilise votre médecin

Adresses utiles

Sites Internet utiles

Merci à Anne, Agostino, Eva, Sylvain ainsi que tous les autres patients experts anonymes de la Ligue française contre la sclérose en plaques qui ont gracieusement accepté d’apporter leur témoignage dans cet ouvrage.

Les auteurs

Emmanuel Bernard

Infirmier coordinateur et responsable d’un programme d’éducation thérapeutique pour les personnes touchées par la sclérose en plaques et leur entourage, Centre de ressources et de compétences sclérose en plaques du CHU de Bordeaux

David Brassat

Centre de référence et de compétences sclérose en plaques, CHU de Toulouse

Bruno Brochet

Service de neurologie, Pôle des neurosciences cliniques, CHU Pellegrin, Bordeaux, et Université de Bordeaux, Bordeaux

Grégoire Capon

Unité de neuro-urologie et d’explorations urodynamiques, service d’urologie, CHU Pellegrin, Bordeaux

Marianne de Sèze

Cabinet de pelvi-périnéologie, neuro-urologie et urodynamique, Clinique Saint-Augustin, Bordeaux

Cécile Donzé

Service de médecine physique et réadaptation fonctionnelle, Groupement des hôpitaux de l’institut catholique de Lille

Xavier Gamé

Urologue, département urologie, andrologie et transplantation rénale, CHU Purpan, Toulouse

Célia Genestout

Cabinet de kinésithérapie en rééducation fonctionnelle des affections neurologiques, Bordeaux

Claire Guillon

Infirmière sexologue, département de neurologie, CHU Purpan, Toulouse

Olivier Heinzlef

Président de la Ligue française contre la sclérose en plaques et chef du service de neurologie, Hôpital de Poissy-Saint-Germain-en-Laye

Delphine Lamargue-Hamel

Neurocentre Magendie, INSERM U 1215, équipe relations Glie-neurone et Université de Bordeaux, Collège santé, Bordeaux

Philippe Marque

Chef de service de médecine physique et réadaptation fonctionnelle, CHU Rangueil, Toulouse

Claude Mekies

Clinique des Cèdres Chateau d’Alliez, Cornebarrieu

Guillaume Molinier

Directeur de la Ligue française contre la sclérose en plaques

Catherine Mouzawak

Infirmière coordinatrice du réseau de santé SEP Île-de-France Ouest

Jean-Christophe Ouallet

Neurologue, responsable d’unité, clinique de la sclérose en plaques et centre de ressources et de compétences sclérose en plaques, CHU de Bordeaux

Anne-Laure Ramelli

Psychologue clinicienne spécialisée en neurologie, réseau Sindefi-Sep, Créteil

Charlotte Van Hespen

Psychologue clinicienne spécialisée en neurologie, réseau Sindefi-Sep, Créteil

1

Qu’est-ce que la sclérose
en plaques ?

● Un peu d’histoire... : la découverte de la maladie

● La définition de la maladie

● Quelle est la fréquence de la maladie ?

● Sclérose en plaques et génétique

● Facteurs environnementaux

● Mécanismes de la maladie

● Quels sont les symptômes de la maladie ?

● Poussées ou progression : quelle est l’évolution possible ?

● Le diagnostic et les examens complémentaires

● Quels sont les principes du traitement ?

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie fréquente du système nerveux central. Elle est décrite depuis le XIXe siècle et les progrès dans sa connaissance ont été majeurs dans les 50 dernières années. Dans ce chapitre, après un rapide historique, nous commencerons par définir cette maladie, puis nous aborderons sa fréquence, les facteurs en cause et ses mécanismes. Nous aborderons ensuite sa description clinique et son traitement. De nombreux points seront détaillés dans les chapitres suivants.

Un peu d’histoire... :
la découverte de la maladie

On attribue généralement à Jean-Martin Charcot, célèbre neurologue parisien, la première description complète de la maladie et sa désignation sous le nom de sclérose en plaques. La première communication scientifique sur « la sclérose en plaques de la moelle épinière » est faite, en réalité par son collègue et ami, Alfred Vulpian, à la Société médicale des hôpitaux de Paris en mai 1866 au cours de laquelle il présente trois observations dont deux de Charcot. Tous deux avaient été nommés chefs de service à l’hôpital de la Salpêtrière en 1861. Mais c’est bien Charcot qui, dans ses célèbres leçons sur les maladies du système nerveux, a fait une description synthétique de la maladie dans ses aspects cliniques et pathologiques au cours des années suivantes, description qui restera longtemps la référence.

Il ne fait pas de doute que la maladie existait bien avant l’époque de Charcot et, même si aucune description détaillée n’en avait été faite, quelques observations de probables ou possibles cas de SEP ont été retrouvées. Ainsi, après que Charles Poser, épidémiologiste américain, ait proposé que la SEP se soit développée d’abord en Scandinavie chez les Vikings, plusieurs histoires de jeunes femmes vikings ayant des troubles neurologiques transitoires ou à rechutes ont été retrouvées, comme celle de la jeune Halla au XIIIe siècle ou celle d’Halldora un siècle plus tôt. Cependant, ces descriptions assez peu précises ne permettent pas d’affirmer qu’il s’agissait bien de SEP. On rapporte aussi l’histoire de Lidwina van Schiedam, une sainte et mystique catholique, née à Schiedam (Hollande) en 1380. À l’âge de 15 ans, elle est victime d’une chute alors qu’elle patine avec des amies. Elle ne se remettra jamais de cet accident, gardant des troubles neurologiques des membres inférieurs ; puis elle aurait présenté des troubles visuels, une névralgie faciale et des douleurs. Elle aurait présenté des épisodes de troubles neurologiques avec rémission au cours de sa vie. Elle mourra à l’âge de 53 ans en 1433. Son histoire est considérée par certains comme l’une des premières descriptions d’une personne atteinte de SEP, mais là aussi rien ne peut être établi. Au cours du XIXe siècle, plusieurs observations sont rapportées avant la description de Charcot et Vulpian. En 1824, Charles-Prosper Ollivier d’Angers avait décrit dans son Traité des maladies de la moelle épinière une histoire très évocatrice rétrospectivement de SEP avec, en particulier, des signes neurologiques sensibles à la chaleur. Quelques dizaines d’années avant que Charcot ne décrive cliniquement la maladie, les lésions avaient été décrites de façon détaillée à partir de l’autopsie de personnes décédées avec une atteinte neurologique par le Français Jean Cruveilhier, originaire de Limoges, pathologiste et clinicien, qui publia les premiers cas pathologiques de « sclérose en isles » dans son Atlas d’anatomie pathologique (1835-1842). Les médecins germanophones Ernest van Leyden, Friedrich von Frerichs, George Theodor Valentiner, Karl von Rokitanski et Eduard von Rindfleisch rapporteront des observations au cours du XIXe siècle, qui contribueront à amener Charcot à s’intéresser à cette maladie.

Au cours du XXe siècle, de très nombreux travaux ont été consacrés à cette maladie, permettant d’en décrire toutes les formes cliniques et les différents symptômes, de la différencier de maladies proches mais différentes, comme l’encéphalomyélite aiguë disséminée et la neuromyélite optique et d’en définir les critères de diagnostic. Les progrès de l’épidémiologie, de l’immunologie, de la neurobiologie, de la génétique et de l’imagerie médicale ont été décisifs pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie, ses causes et évaluer son évolution.

Des progrès considérables

La fin du XXe siècle et le début du XXIe siècle ont vu arriver les premiers traitements de fond de la maladie qui ont permis d’en modifier le pronostic.

La définition de la maladie

À retenir

La SEP est une maladie chronique définie par des troubles neurologiques en rapport avec des lésions inflammatoires disséminées dans le système nerveux central.

La maladie n’est définie que quand il existe des troubles neurologiques en rapport avec les lésions (signes cliniques). La découverte de lésions ressemblant à celles d’une SEP chez une personne n’ayant eu aucun signe neurologique ne permet pas de poser un diagnostic de SEP (on parle parfois de maladie latente ou infraclinique ou d’atteinte radiologique isolée).

Les lésions ont plusieurs caractéristiques :

– les lésions sont multifocales, ce qui veut dire qu’il existe plusieurs lésions dans différentes régions du système nerveux. On parle ainsi de « dissémination spatiale » des lésions. Ces lésions apparaissent à des moments différents (on parle de « dissémination temporelle »), ce qui explique le caractère chronique de la maladie. Cela différencie la SEP de maladies inflammatoires du système nerveux qui sont liées à une seule lésion ou qui n’évoluent pas plus que quelques mois, avec un seul épisode ;

– les lésions sont localisées dans le système nerveux central, c’est-à-dire la partie du système nerveux qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Elles ne touchent pas les nerfs périphériques des membres.

Les nerfs crâniens, qui sont les nerfs qui assurent la sensibilité et la motricité de la tête et surtout de la face et les fonctions sensorielles (organes des sens), peuvent être atteints si leur noyau qui est dans le système nerveux central est touché (par exemple le noyau du nerf trijumeau dont une lésion de SEP se trouvant à son niveau peut entraîner une névralgie faciale).

Les nerfs optiques sont considérés comme faisant partie du système nerveux central et peuvent être fréquemment touchés par la maladie ;

– les lésions étaient considérées classiquement comme essentiellement situées dans la substance blanche du système nerveux central, c’est-à-dire les régions où se trouvent les fibres nerveuses (voies de passage), régions qui sont riches en myéline, qui est la gaine qui entoure ces fibres nerveuses et qui est la cible de l’inflammation dans la maladie. On sait aujourd’hui que les lésions peuvent également toucher la substance grise, pauvre en myéline, et où se trouvent les corps cellulaires des neurones du système nerveux central (comme le cortex ou écorce du cerveau ou du cervelet, les noyaux gris, etc.) (Figure 1) ;

– les lésions focales sont des lésions inflammatoires, caractérisées par des infiltrations de globules blancs (lymphocytes, macrophages) autour des vaisseaux (veinules). On parle d’inflammation périvasculaire. Au sein de ces lésions, les gaines de myéline et les axones sont endommagés.

Quelle est la fréquence de la maladie ?

À noter

La fréquence de la maladie est très variable selon les pays, en fonction de leur latitude mais aussi de facteurs génétiques.

Le nombre de personnes vivant avec une SEP dans le monde était estimé à 2,3 millions en 2013 selon la Fédération internationale des associations sclérose en plaques (MSIF pour Multiple Sclerosis International Federation). Ce chiffre ne repose pas sur un recensement mais sur une estimation.

La fréquence de la SEP varie selon les pays. Classiquement, il a été décrit un gradient Nord-Sud avec une fréquence très élevée dans les pays du Nord de l’hémisphère Nord, faible à très faible dans les régions équatoriales et tropicales, et intermédiaires dans les régions entre les deux. Dans l’hémisphère Sud, un gradient inverse existerait. Ces notions reposent sur des études anciennes et ont été partiellement confirmées par les études récentes. On estime que la prévalence (nombre de cas pour 100 000 habitants) serait supérieure à 200 dans le Nord des îles britanniques et au Canada. Cependant, des régions considérées longtemps comme de faible prévalence, telles que le Moyen-Orient et l’Afrique du Nord, semblent en fait des régions de fréquence intermédiaire. En France, on estime le nombre de personnes ayant une SEP à environ 100 000. La prévalence serait un peu supérieure dans le Nord et le Nord-Est que dans le reste de la France.

Le neurone comporte un corps cellulaire, des dentrites et un axone recouvert d’une gaine de myéline (en rose) dont les terminaisons sont au contact d’autres neurones (en bas).

De plus en plus de cas ?

Durant les dernières décennies, le nombre de personnes avec un diagnostic de SEP a augmenté mais cela est peut-être dû, tout au moins en partie, à un meilleur accès aux spécialistes et aux examens comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM) qui facilitent le diagnostic. La proportion de femmes atteintes par la maladie semble avoir augmenté, pour la forme par poussées. Dans ces formes, on compte actuellement plus de 3 femmes pour un homme.

Les différences de fréquence de la maladie selon les régions du monde pourraient avoir deux types de raisons : des facteurs génétiques et des facteurs liés à l’environnement. Les études sur la fréquence de la maladie dans des populations ayant migré de zones de faible fréquence vers des zones de haute fréquence et inversement donnent en effet des arguments pour les deux types de facteurs.

Sclérose en plaques et génétique

La SEP n’est pas une maladie héréditaire. Une maladie héréditaire est liée à la mutation d’un gène (qui est alors anormal) qui est transmise de génération en génération et se caractérise par un risque élevé de transmission aux enfants. Ce n’est pas le cas de la SEP, maladie pour laquelle aucune mutation de gène n’a été trouvée. En revanche, on parle parfois de susceptibilité génétique pour cette maladie, comme pour beaucoup de maladies non héréditaires multifactorielles. Cela signifie que les personnes ayant la maladie sont plus souvent porteuses de certaines variantes (normales) de certains gènes. En effet, comme c’est bien connu pour les gènes des groupes sanguins (groupe A, B, etc.), il existe pour chaque gène plusieurs variants possibles (appelés allèles), tous normaux. On parle de polymorphisme génétique. Il a été montré que les personnes ayant une SEP ont une fréquence plus élevée de certains allèles (normaux) de certains gènes qui contrôlent la réponse immunitaire, c’est-à-dire les défenses de l’organisme. La combinaison de ces allèles pourrait contribuer à rendre le système immunitaire plus réactif. Cela expliquerait que les personnes ayant ce type de « terrain génétique » ont un risque un peu plus élevé de faire des réactions auto-immunes (réaction du système immunitaire contre soi). Cependant, beaucoup de personnes portant ces variants alléliques ne développeront jamais de SEP ou d’autres maladies auto-immunes. D’autres facteurs, probablement environnementaux, sont nécessaires. Ces facteurs génétiques sont donc des facteurs favorisants mais non causaux. Il n’y a pas, de ce fait, de possibilité de dépistage génétique de ce type de maladie.

Y a-t-il un risque de transmettre la maladie à ses enfants ?

Du fait de cette susceptibilité génétique, le risque de développer la maladie est un peu plus important pour les enfants, notamment les filles, de personnes ayant une SEP, que pour tout un chacun. Cela peut contribuer à ce qu’il y ait plusieurs cas dans une même famille mais cette situation n’est pas fréquente. Cependant, cette augmentation du risque n’est pas du tout du même ordre que le risque d’une maladie héréditaire.

Facteurs environnementaux

La SEP est une maladie plurifactorielle. Dans le contexte d’un terrain de susceptibilité génétique (système immunitaire très réactif), des facteurs liés à l’environnement jouent un rôle important dans le déclenchement de la maladie.

Facteurs infectieux

Les facteurs infectieux ont été particulièrement étudiés. On sait aujourd’hui que la SEP n’est pas directement la conséquence d’un agent infectieux, viral ou bactérien. Il ne s’agit pas d’une maladie virale, bactérienne ou parasitaire contagieuse. Les données épidémiologiques montrent que le rôle des infections est complexe :

– d’une part, comme dans la plupart des maladies auto-immunes, il existerait un certain rôle protecteur des infections. C’est la théorie hygiéniste qui se fonde sur la plus grande fréquence de la maladie dans les pays où les infections sont le mieux contrôlées ;

– en revanche, il est très probable qu’une infection, par un agent infectieux non spécifique de la maladie (qui peut être différent d’une personne à l’autre), puisse jouer un rôle favorisant. Le système immunitaire serait stimulé lors de cette infection ;

– un virus semble jouer un rôle particulier, le virus Epstein-Barr (EBV). C’est le virus responsable de la mononucléose infectieuse. Dans la population générale, une très grande majorité des adultes est porteuse d’anticorps contre ce virus, soit qu’ils aient eu une mononucléose, soit qu’ils aient eu une infection asymptomatique (c’est le plus souvent le cas) mais il existe un certain pourcentage de personnes séronégatives. Or, la quasi-totalité des personnes ayant une SEP a des anticorps contre ce virus. En immunologie, on sait que ce virus peut jouer un rôle pour rendre chronique une réaction inflammatoire. Il est possible qu’il joue un rôle dans la chronicisation de l’inflammation de la maladie. D’autres mécanismes impliquant EBV ont été suggérés.

Tabac

Le tabac a été identifié plus récemment comme un facteur de risque de développer la maladie dans plusieurs études. Il augmente aussi le risque d’aggravation du handicap chez les personnes ayant une SEP. Il s’agit donc d’un facteur environnemental modifiable. L’arrêt du tabac aurait un effet bénéfique.

Vitamine D

La vitamine D est une vitamine qui joue un rôle connu dans la régulation des réponses immunitaires. La vitamine D est produite dans la peau par exposition aux ultraviolets. Le lien entre faible exposition au soleil (pays du Nord) et la maladie pourrait être dû, au moins en partie, à une carence en vitamine D. Dans les populations européennes, la carence en vitamine D est fréquente mais elle semble plus importante chez les personnes débutant une SEP et semble un facteur de risque de développer la maladie. Des études cherchent à savoir si la supplémentation en vitamine D est utile chez les personnes ayant une SEP déclarée. Les résultats des études disponibles sont contradictoires.

Autres facteurs

Quelques autres facteurs environnementaux ont été mis en cause, toutefois leur rôle reste discuté : un index de poids corporel élevé dans l’enfance serait un facteur de risque ; le rôle d’un régime riche en sel est en question, cependant les données sont contradictoires ; le rôle du stress a été suggéré par certaines études mais non confirmé par d’autres. Aucun effet du régime alimentaire n’a été établi sur le risque de développer la SEP. Un régime équilibré est associé aux formes les moins sévères de la maladie, néanmoins on ignore si c’est une cause ou une conséquence. En fait, il a été montré, dans la population générale, qu’un régime équilibré (comme le régime méditerranéen) est un facteur de protection du vieillissement cérébral. Il est donc possible que cela soit également un facteur protecteur contre la neurodégénérescence au cours de la SEP.

Mécanismes de la maladie

La SEP est une maladie auto-immune avec une réaction anormale du système immunitaire, le système de défense de l’organisme, contre le système nerveux central. Cette réaction inflammatoire fait intervenir plusieurs catégories de globules blancs, en particulier les lymphocytes T, les lymphocytes B et les macrophages. Il n’y a pas de production d’un anticorps spécifique de la maladie. Deux principaux types de réactions inflammatoires ont été décrits.

● Le premier correspond à la formation des plaques, qui sont des zones d’inflammation développées autour des veinules (petites veines) dans le cerveau ou la moelle épinière. Les lymphocytes activés dans le sang circulant traversent la paroi de ces petits vaisseaux (on parle de rupture de la barrière hémato-encéphalique) et infiltrent la zone autour de ce vaisseau (Figure 2). La réaction inflammatoire produite par ces globules blancs entraîne de l’œdème, des lésions des gaines de myéline et parfois de la fibre nerveuse (axone) et éventuellement un arrêt de la conduction de l’influx nerveux (on parle de bloc de conduction) (Figure 3). C’est le mécanisme qui peut conduire à une poussée.